Utilisée par des milliers de généticiens dans le monde, Face2Gene est une application qui aide les médecins à diagnostiquer des maladies génétiques rares à partir du visage d’un enfant en comparant à d’autres personnes atteintes par la même maladie.
La grande majorité des maladies rares sont génétiques et chaque année dans le monde, un demi-million d’enfants naissent avec l’une de ces pathologies héréditaires. Elles s’accompagnent souvent de mutations s’exprimant par des formes particulières au niveau du visage (front, sourcils, base du nez, joues…). Certaines maladies donnant ces apparences distinctives, les spécialistes s’appuient sur la forme et l’apparence du visage d’un enfant, comme premier indice de diagnostic pour les repérer le plus rapidement possible. Toutefois, bien souvent les signes sont subtils et les cas très rares, ce qui empêche les spécialistes de les reconnaître et de les détecter. C’est la raison qui a poussé en 2014, Moti Shniberg pour créer sa start-up FDNA, qui allait lancer l’application Face2Gene utilisant les technologies d’IA et de deep learning pour analyser des phénotypes/génotypes pour suggérer des troubles génétiques qu’un patient pourrait avoir.
Faciliter la détection
FDNA est une entreprise américaine de santé numérique basée à Boston (Massachusetts) qui développe de nouvelles solutions technologiques d’analyse de la dysmorphologie faciale dédiée aux professionnels de santé. Son outil de recherche et de référence génétique, Face2Gene, facilite la détection des dysmorphies faciales et des modèles reconnaissables de malformations humaines à partir d’une photo de visage pour présenter une liste de syndromes correspondants avec des références actualisées. Cette solution permet de télécharger des photos, de rechercher et d’examiner des ressources génétiques, d’analyser les résultats et propose des rapports personnalisés avec outils de visualisation. Le machine learning peut être capable de repérer des similitudes et de les associer automatiquement aux symptômes cliniques et aux datas génétiques de malades.
1 000 maladies détectées
Son un algorithme d’apprentissage automatique de base peut reconnaître environ 300 pathologies avec une grande précision à partir du visage d’un patient. Les chercheurs scientifiques de la FDNA, associés à plusieurs institutions internationales, ont récemment publié les résultats d’un nouvel algorithme « GestaltMatcher » qui, selon eux, permet de distinguer environ 1 000 pathologies, soit trois fois plus que l’algorithme original de la FDNA. Pour qu’une maladie puisse être reconnue, l’intelligence artificielle doit pouvoir disposer d’au moins sept photos de patients souffrant d’une même maladie, mais deux malades peuvent suffire pour établir une base de référence selon les scientifiques. Un atout majeur pour la prévention et le traitement le plus précoce possible.
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